서론 : 비케톤성 고글라이신혈증(nonketotic hyperglycinemia, NKH)은 glycin cleavage system의 결함으로 인한 유전성 아미노산 대사장애로서 상염색체 열성으로 유전된다. 빈도는 매우 드물고 전형적인 형태는 신생아기에 근긴장저하, 수유장애, 간질, 무모흡발작, 혼수 등의 증상이 매우 빠르게 진행하며 대부분 사망에 이르게 되어 국내 생존 보고가 없다. 저자들은 혈중 및 뇌척수액의 글라이신 농도, 자기공명 분광술(MR spectrography, MRS)로 NKH 를 진단하였고 GLDC gene mutation 을 보인 환아를 치료하여 이를 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 재태연령 40주3일, 출생체중 3230g, 아프가 점수 1/5분 6/8점, 제왕절개로 타원에서 출생하였다. 출생시 자발호흡은 양호하였고, 간헐적인 딸꾹질이 있었다. 점차 근긴장저하, 간질발작이 진행하였고, 생후 3일째부터 무호흡이 반복되어 생후 4일째에 인공환기를 시작하였다. 대사이상 검사상 혈중 글라이신 농도가 1710umol/L 로 증가되어 생후8일째 본원으로 전원되었다. 전원당시 근긴장저하, 간질 발작을 보이며 자발호흡은 없는 상태였다. 검사상 혈청 글라이신은 1040umol/L(참고치 232-740umol/L), 뇌척수액 글라이신 358umol/L(참고치 10umol/L), 뇌척수액/혈중 글라이신 비 0.34(참고치 0.02) 로 매우 증가되어 있었고 MRS 상 대뇌 백질에서 glycin peak가 증가된 소견으로 NKH 를 진단하였다. 생후 11일째 교환수혈 시행하였고 이후 자발 호흡 회복되며 움직임이 점차 증가하는 양상을 보였다. Sodium benzoate 투여와 단백제한 부분정맥영양 및 무단백 분유로 장관영양을 진행하면서 임상증상이 호전되었고, 생후34일째 인공환기를 이탈하였다. 추적검사상 혈청 글라이신 237umol/L, 뇌척수액 글라이신 89umol/L 로 감소되었으며 MRS 상 대뇌의 glycin peak도 감소된 소견을 보였다. Sodium benzoate 투여 중단시 글라이신 농도가 다시 상승하는 소견을 보여 약물 투여와 글라이신 제거 특수분유(XGLY analogue) 투여를 지속하고 있으며 퇴원하여 외래 경과관찰 중이다. 환아의 유전자 검사결과 GLDC Gene Mutation이 발견되었고, 환아의 돌연변이는 두 부모 모두에게서 받은 것으로 밝혀졌다. 결론 : 유전자 검사로 확진되고 생존한 비케톤성 고글라이신혈증 신생아 1례를 국내 최초로 보고하는 바이다.